Comienza tratamiento para un recién nacido con síndrome del niño burbuja en Madrid

La sanidad pública en la Comunidad de Madrid ha iniciado el tratamiento para un recién nacido que presenta el primer caso diagnosticado en la región de inmunodeficiencia combinada grave, comúnmente conocido como el sindróme del niño burbuja. Este trastorno se caracteriza por la ausencia de un sistema inmunitario funcional, lo que pone en riesgo la vida del paciente.

La pequeña, que aún no ha cumplido un mes, se encuentra ingresada y aislada en un hospital público donde se están implementando las medidas necesarias para prepararla para un posible trasplante de progenitores hematopoyéticos. El diagnóstico fue realizado en marzo en el Laboratorio de Cribado Neonatal del Hospital Universitario Gregorio Marañón, donde se le realizó la prueba del talón.

Importancia del diagnóstico precoz

Según la consejera de Sanidad, Fátima Matute, esta prueba es crucial ya que permite identificar enfermedades complejas desde etapas tempranas, facilitando así su tratamiento y mejorando la calidad de vida del paciente. Durante una visita a la Unidad de Inmunodeficiencias Primarias del mencionado hospital, Matute destacó que este tipo de diagnóstico precoz puede aumentar hasta en un 95% las probabilidades de supervivencia.

El síndrome del niño burbuja es una condición poco frecuente que afecta aproximadamente a uno de cada 50.000 menores. Se origina por una alteración genética y suele manifestarse con síntomas como retraso en el crecimiento e infecciones severas durante los primeros meses de vida. Esta situación resalta la urgencia de iniciar tratamientos que permitan desarrollar un sistema inmunológico adecuado.

Expansión del Programa de Cribado Neonatal

Recientemente, tanto la inmunodeficiencia combinada grave como la atrofia muscular espinal han sido incorporadas al Programa de Cribado Neonatal de la Comunidad de Madrid, que actualmente abarca 21 patologías. Además, se prevé una ampliación del programa con la inclusión de otras 12 condiciones propuestas por la Dirección General de Salud Pública.

En 2024, se realizaron pruebas del talón a 53.371 bebés, lo que representa un ligero aumento respecto a los 52.962 realizados en 2023. Este proceso debe llevarse a cabo rápidamente para asegurar que los recién nacidos con alguna patología identificable reciban tratamiento lo antes posible, generalmente dentro de los primeros 15 a 30 días tras su nacimiento.

Proceso del cribado neonatal

El cribado comienza con la obtención de una muestra sanguínea entre el segundo y tercer día después del nacimiento, que luego es enviada al Laboratorio de Cribado Neonatal. Allí se analizan las muestras y se emiten los resultados correspondientes.

Los casos positivos son derivados urgentemente a una de las once Unidades Clínicas de Referencia donde se confirma el diagnóstico y se inicia el tratamiento adecuado. Estas unidades están ubicadas en hospitales públicos como el Gregorio Marañón, 12 de Octubre, La Paz, Niño Jesús y Ramón y Cajal.

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