El proceso ha sido llevado a cabo por un equipo multidisciplinar liderado por la Unidad de Fibrosis Quística de este complejo sanitario, que ha trabajado conjuntamente con sus compañeros de los servicios de Pediatría, Obstetricia y Ginecología, Neonatología y Farmacia.
La terapia ha evitado, además de intervenciones quirúrgicas, periodos largos de ingreso tras el nacimiento, que se produjo con normalidad, y un manejo nutricional complicado del bebé, propiciando una evolución radical. Ha consistido en una combinación de tres fármacos (elexacaftor, tezacaftor e ivacaftor). A la madre se le suministró desde la semana 31 más un día de embarazo hasta el quinto mes de vida de su hijo, pues primero se le transmitió la medicación a través de la placenta y, posteriormente, mediante la lactancia.
En la actualidad, el pequeño mantiene el seguimiento de su enfermedad en las consultas de Neumología y Gastroenterología pediátricas de la Unidad Multidisciplinar de Fibrosis Quística del 12 de Octubre, hospital público que conmemora este mes su 50 aniversario.
Se trata de la primera vez en Europa y la segunda en el mundo que se aplica este innovador tratamiento en una gestante sana, que ha demostrado, tal y como publica la prestigiosa revista Fetal Diagnosis & Therapy, que su uso prenatal puede solucionar el denominado íleo meconial si se actúa precozmente.
La de Fibrosis Quística del Hospital público Universitario 12 de Octubre es junto a la del Hospital público Universitario, Ramón y Cajal, una de las dos Unidades designadas como referencia en la Comunidad de Madrid para la confirmación de esta enfermedad por cribado neonatal, para su seguimiento y la transición desde la adolescencia hasta la edad adulta. Atiende a más de 200 pacientes de la región y de otras comunidades autónomas.
Dada la necesidad de abordar esta patología en adultos y edad pediátrica, ofrece una atención multidisciplinar por especialistas médicos y de enfermería altamente cualificados en dicha enfermedad. Para ello dispone de una amplia cartera de servicios en los que participan directamente profesionales de las áreas de Pediatría, Neumología, Aparato Digestivo, Rehabilitación y Fisioterapia. Además, cuenta con el apoyo de la Unidad de Trasplante Pulmonar y los servicios de Obstetricia y Ginecología, Urología, Cirugía General, Cirugía Torácica, Endocrinología y Nutrición, Otorrinolaringología, Farmacia, Microbiología, Inmunología, Psiquiatría, Genética y Trabajo Social.
La fibrosis quística es una enfermedad genética crónica, grave y progresiva que afecta principalmente al pulmón y páncreas, aunque también puede dañar a los aparatos respiratorio, digestivo (hígado) y reproductor.
Su diagnóstico se realiza mediante la determinación de la concentración de cloro en una muestra de sudor del paciente y las manifestaciones clínicas suelen aparecer en los primeros meses de vida.